İspanya’nın Katalonya bölgesindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (IDIBELL) bilim insanları, bugüne kadar dünya genelinde tanımlanmamış yeni bir genetik beyin hastalığı keşfetti. Nadir görülen bu hastalık, sinir sistemi gelişimini etkileyen ciddi nörolojik bozukluklara yol açabiliyor.
SADECE 13 KİŞİDE GÖRÜLDÜ
Araştırmacıların “benzersiz” olarak tanımladığı hastalık, şu ana kadar sekiz farklı ve birbiriyle akraba olmayan aileden yalnızca 13 kişide tespit edildi. Bu vakalardan biri, Barselona’daki Bellvitge Hastanesi‘nde tedavi gören bir İspanyol hastaya ait.
HASTALIĞIN SIRRI RPS6KC GENİNDE
Keşfin merkezinde RPS6KC adı verilen bir gen yer alıyor. Bu gen, yağ ve protein metabolizmasının düzenlenmesinde hayati rol oynuyor. Bilim insanlarına göre gendeki bir bozulma, çok geniş bir yelpazede nörolojik semptomlara neden oluyor.
Bazı vakalarda yaşamla bağdaşmayan ağır doğumsal anomaliler, bazılarında ise spastik parapleji (bacak kaslarında sertlik ve kasılma) ya da bilişsel ve davranışsal bozukluklar görülebiliyor.
Uzmanlar, çoğu hastada Coffin-Lowry sendromuna benzer klinik belirtiler gözlendiğini belirtiyor. Bu sendrom, doğuştan gelen şekil bozuklukları ve değişken düzeylerde zihinsel gerilikle karakterize nadir bir genetik hastalık.
12’NCİ NADİR HASTALIK KEŞFİ
Bu bulgu, IDIBELL araştırma ekibinin şimdiye kadar tanımladığı 12’nci nadir genetik hastalık oldu. Ekip, bu başarıyı yeni nesil genom dizileme teknolojileri ve kendi geliştirdikleri ileri hesaplama algoritmaları sayesinde elde etti.
Keşif sürecinde, GeneMatcher adlı uluslararası bir platform kritik rol oynadı. Bu sistem, dünyanın dört bir yanındaki klinisyenleri ve araştırmacıları bir araya getirerek benzer vakaları eşleştiriyor ve tanı sürecini hızlandırıyor.
‘BİR İSİM BULMAK BİLE BÜYÜK BİR ADIM’
Araştırmayı yöneten Dr. Aurora Pujol, “Bir genin sağlıklı durumda nasıl çalıştığını anlamak, mutasyon oluştuğunda nelerin bozulduğunu çözmemizi sağlıyor. Bu bilgi, tedavi geliştirme yolunda elimizdeki en güçlü araç” dedi.
Bellvitge Hastanesi’nden nörolog Dr. Valentina Vélez de Santamaría ise, “Yıllarca tanı konamayan hastalara nihayet bir isim koyabilmek çok değerli. Bu hasta özelinde 10 yıldan uzun süredir aranan yanıtı bulduk,” ifadelerini kullandı.
KÜRESEL İŞ BİRLİĞİ
Araştırma, İspanya Carlos III Sağlık Enstitüsü’nün Impact Genomics programı ile TV3’ün Nadir Hastalıklar Maratonu tarafından finanse edildi. Projeye, ABD, İtalya, Almanya, Birleşik Krallık, İran, Finlandiya, Estonya, Pakistan ve Türkiye’den de çok sayıda araştırma merkezi ve hastanenin katkı sağladığı aktarıldı.